1. Частота вроджених вад судин шкіри серед новонароджених м. Києва протягом 1999-2203 рр. дорівнює 5,1 випадку на 1000 народжених живими; питома вага вроджених судинних уражень шкіри в загальній структурі вроджених вад розвитку серед новонароджених складає 22,18%.
2. Серед вроджених вад судин шкіри протягом 1999-2003 рр. більшість становлять спорадичні ізольовані випадки судинних уражень – 84,7%; діагноз спадкового синдрому встановлений в 15,27% випадків.
3. Серед випадків вроджених вад судин шкіри частота обтяженості сімейного анамнезу наявністю випадків вроджених вад судин шкіри серед родичів І-ІІІ ступенів спорідненості складає 17,36%; аутосомно-домінантний тип успадкування вродженої судинної патології шкіри визначений у 2% хворих.
4. Ризик виникнення вроджених вад судин шкіри у новонароджених підвищують:
- кровноспорідненість шлюбу (OR=2,52; ДІ 1,25-5,07);
- хронічні інфекційні захворювання (OR=1,53; ДІ 1,10-2,13) та непліддя в анамнезі матері (OR=3,02; ДІ 1,73-5,29), хронічні інфекційні захворювання батька (OR=1,93; ДІ 1,07-3,60);
- гострі інфекційні захворювання жінки в преконцепційному періоді (OR=1,79; ДІ 1,28-2,50);
- прийом лікарських препаратів в преконцепційному періоді та в першому триместрі вагітності (OR=2,36; ДІ 1,35-4,11 та OR=1,65; ДІ 1,17-2,34 відповідно);
- екстрагенітальні захворювання у жінки (OR=1,61; ДІ 1,20-2,17), в т. ч. ендокринні (OR=2,13; ДІ 1,37-3,30);
- паління жінкою (OR=1,44; ДІ 1,00-2,07), вживання алкоголю як жінкою (OR=1,96; ДІ 1,03-3,70), так і чоловіком (OR=1,45; ДІ 1,06-1,97);
- праця жінки в шкідливих для здоров’я умовах (OR=1,14; ДІ 1,05-2,00).
5. Вплив віку батьків, онкопатології у жінок, тютюнопаління і профшкідливості у чоловіків, незадовільного матеріального забезпечення сім’ї на ризик народження дитини з вродженими вадами судин шкіри не виявлений.
6. Наявність вроджених вад судин шкіри будь-якої локалізації у дитини є показанням для консультації лікаря-генетика. Встановлення діагнозу спадкового синдрому дитині з вродженим судинним ураженням шкіри, як основною діагностичною ознакою, дає можливість оптимізувати диспансерний нагляд і своєчасно консультувати дитину у профільних фахівців, що дозволяє запобігти ускладненням або зменшити їх клінічні прояви.
ПРАКТИЧНІ РЕКОМЕНДАЦІЇ
На тлі результатів, отриманих у проведеному дослідженні з урахуванням аналізу літератури, уявляються необхідними наступні заходи.
1. Для неонатологів, педіатрів і медичних генетиків:
- направляти на медико-генетичне консультування з метою верифікації або виключення спадково детермінованого синдрому, подальшого прогнозування перебігу патології, попередження виникнення можливих ускладнень кожну дитину, в якої діагностовано вроджене судинне ураження шкіри;
- надавати дитині, яка народилася з вродженою вадою судин шкіри, медико-генетичне консультування протягом перших двох тижнів життя;
- здійснювати диспансерне спостереження за дитиною з поодинокими вродженими вадами судин шкіри протягом перших двох місяців один раз на три тижні, з трьох місяців до півріччя – один раз на місяць, в 6-12 місяців – один раз на три місяця;
- в разі відсутності подальшого росту утворення і появи нових судинних елементів, при наявності ознак регресування, контрольний огляд дитини з вродженою вадою судин шкіри здійснювати до трьох років один раз на шість місяців, старше трьох років – один раз на рік;
- подовжити термін спостереження за дитиною з вродженим судинним ураженням шкіри до семи років;
- в разі прогресивного росту вроджених судинних утворень шкіри для вибору тактики лікування проводити консультування з профільними фахівцями;
- в період проліферативної стадії капілярних гемангіом та збільшення в розмірах кавернозних гемангіом не проводити фізіотерапевтичні процедури, а в разі бурхливого збільшення гемангіом в розмірах – профілактичні щеплення.
2. Для Міністерства охорони здоров’я України:
- вжити заходів для підвищення кваліфікації дитячих дерматологів, дитячих хірургів з клінічної генетики;
- створити методичні рекомендації щодо диференціальної діагностики спадкових синдромів, в яких провідною ознакою є ВВР судин шкіри;
- вдосконалити систему диспансерного нагляду за дітьми з вродженими судинними ураженнями шкіри із внесенням доповнень до відповідних Наказів МОЗ України у співпраці із педіатричною та дерматологічною службами.
СПИСОК ПРАЦЬ, ОПУБЛИКОВАНИХ ЗА ТЕМОЮ ДИСЕРТАЦІЇ
1. Щербак Ю.О., Галаган В.О., Тимченко О.І. Медико-генетичне консультування дітей з вродженими вадами розвитку судин шкіри // Гігієна населених місць: Зб. наук. пр. – Вип. 44. – К.: ІГМЕ АМН України, 2004. – С. 518-522.
2. Оцінка чинників ризику виникнення вроджених судинних уражень шкіри (на прикладі новонароджених м. Києва) / Ю.О.Щербак, В.О.Галаган, О.І.Тимченко, О.В.Линчак, О.В.Горіна // Медичні перспективи. – 2004. – Т. ІХ, № 4. – С. 86-91.
3. Щербак Ю.О., Галаган В.О., Тимченко О.І. Уроджена і спадкова патологія серед новонароджених: дифузний неонатальний гемангіоматоз // Медичні перспективи. - 2004. – Т. ІХ, № 1. - С. 85-87.
4. Щербак Ю.О., Галаган В.О., Тимченко О.І. Гемангіоми шкіри як складова синдромального діагнозу // Педіатрія, акушерство та гінекологія. – 2004. – № 1. – С. 37-41.
5. Щербак Ю.О., Галаган В.О. Медико-генетичне консультування дітей з вродженими вадами розвитку судин шкіри // Проблеми клінічної генетики: Зб. тез І Українського конгресу з клінічної генетики з міжнародною участю – Харків, 2003. – С. 90-91.
6. Щербак Ю.О., Циганкова М.А. Синдром червоно-блакитного пухирчатого невусу // Проблеми клінічної генетики: Зб. тез І Українського конгресу з клінічної генетики з міжнародною участю – Харків, 2003. – С. 92-93.
7. Медичні інформаційні системи: епідеміологічна система генетичного моніторингу / О.І. Тимченко, В.В. Єлагін, С.С. Карташова, Ю.О. Щербак, О.І. Максіян, Е.М. Омельченко, Н.В. Брезіцька, В.О. Галаган, О.В. Линчак, Т.М. Поканєвич, О.В. Горіна, І.П. Кривич, Л.В. Мазко // Демографічна та медична статистика України у ХХІ столітті. Медичні інформаційні системи у статистиці: Матеріали конференції. – Київ, 2004. – С. 176-177.
АНОТАЦІЯ
Щербак Ю.О. Чинники ризику виникнення вроджених вад розвитку судин шкіри у дітей: спадкова компонента та зовнішні фактори (на прикладі дитячого населення м. Києва). – Рукопис.
Дисертація на здобуття наукового ступеня кандидата медичних наук за спеціальністю 03.00.15 – генетика (медичні науки). – Інститут гігієни та медичної екології ім.. О.М.Марзеєва АМН України, Київ, 2005.
В дослідженні визначена частота вроджених вад судин шкіри (5,1‰) та їх питома вага (22,18%) в загальній структурі вроджених вад розвитку серед новонароджених м. Києва протягом 1999-2003 рр. Описана клініко-генетична структура вроджених вад судин шкіри у дітей та чинники ризику їх виникнення. Встановлено, що 84,7% становлять спорадичні ізольовані судинні ураження; спадковий синдром діагностований у 15,27% випадків. Показано, шо частота обтяженості сімейного анамнезу випадками вроджених вад судин шкіри серед родичів І-ІІІ ступенів спорідненості складає 17,36%; в 2% випадків вроджені судинні ураження шкіри успадковані за аутосомно-домінантним типом. Виявлені основні чинники ризику виникнення вроджених вад розвитку судин шкіри у новонароджених: кровноспорідненість шлюбу, хронічні інфекційні захворювання батьків, гострі інфекційні захворювання жінки в преконцепційному періоді, непліддя в анамнезі матері, прийом ліків в преконцепційному періоді та в першому триместрі вагітності, екстрагенітальні захворювання жінки, в т. ч. ендокринні, паління жінкою, вживання алкоголю як жінкою, так і чоловіком, профшкідливості жінки. Акцентована увага на необхідності медико-генетичного консультування дитини з вродженою вадою судин шкіри будь-якої локалізації, оскільки встановлення діагнозу спадкового синдрому дитині з означеною патологією, як основною діагностичною ознакою, дає можливість оптимізувати диспансерний нагляд. Розглянуте питання подальшого прогнозування перебігу і вдосконалення заходів первинної профілактики вроджених судинних уражень шкіри.
Ключові слова: вроджені вади розвитку судин шкіри, вроджена гемангіома шкіри, судинна мальформація, судинний невус, чинники ризику, профілактика.
АНнОТАЦиЯ
Щербак Ю.А. Факторы риска возникновения врожденных пороков развития сосудов кожи у детей: наследственная компонента и внешние фактори (на примере детского населення г. Киева). – Рукопись.
Диссертация на соискание ученой степени кандидата медицинских наук по специальности 03.00.15 – генетика (медицинские науки). – Институт гигиены и медицинской экологии им. О.М.Марзеева АМН Украины, Киев, 2005.
Рассчитана частота (5,1‰) и удельный вес (22,18%) врожденных пороков сосудов кожи в структуре врожденных пороков развития среди новорожденных г. Киева за 1999-2003 гг.
Охарактеризована структура врожденных пороков сосудов кожи у детей по клиническим признакам: первое место занимают гемангиомы, второе – сосудистые мальформации и сосудистые невусы, третье – гемангиоматоз. Выявлено, что спорадические изолированные формы сосудистых поражений кожи составляют 84,7%; наследственный синдром был диагностирован в 15,27% случаев. В 10% случав изучаемая патология кожи сочеталась с другими пороками развития или генетически детерминированным заболеванием, где их наличие не является обязательным.
Данные анализа родословных свидетельствуют об отягощенности семейного анамнеза врожденными пороками сосудов кожи среди родственников І-ІІІ степени родства в 17,36% случаев; у 2% пациентов врожденные аномалии сосудов кожи унаследованы по аутосомно-доминантному типу.
Выявлены основные факторы риска формирования врожденных пороков развития сосудов кожи у новорожденных и определена степень их влияния. К ним относятся: кровнородственный брак (отношение шансов (OR) равняется 2,52 при доверительном интервале (ДИ) 1,25-5,07), хронические инфекции будущих родителей (OR=1,53 при ДИ 1,10-2,13 и OR=1,97 при ДИ 1,07-3,60 для женщин и мужчин соответственно), острые инфекционные заболевания, перенесенные женщиной за три месяца до беременности (OR=1,79 при ДИ 1,28-2,50), женское бесплодие в анамнезе (OR=3,02 при ДИ 1,73-5,29), прием лекарственных препаратов в преконцепционном периоде и в первом триместре беременности (OR=2,36 при ДИ 1,35-4,11 и OR=1,65 при ДИ 1,17-2,34 соответственно), хронические экстрагенитальные заболевания будущей матери (OR=1,61 при ДИ 1,20-2,17), в т. ч. эндокринные (OR=2,13 при ДИ 1,37-3,30), вредные привычки супругов - курение женщиной (OR=1,44 при ДИ 1,00-2,07), употребление алкоголя (OR=1,96 при ДИ 1,03-3,70 и OR=1,45 при ДИ 1,06-1,97 для женщин и мужчин соответственно), профвредности у будущей матери (OR=1,45 при ДИ 1,05-2,00). Рассчитанное отношение шансов совпадает с данными литературы о преимущественном возникновении врожденных сосудистых поражений кожних покровов у девочек (OR=1,41 при ДИ 1,15-1,73). Не виявлено увеличения риска рождения ребенка с сосудистой аномалией кожи в зависимости от возраста родителей, наличия онкопатологии у женщин, курения и профвредностей у мужчин.
Акцентировано внимание на необходимости медико-генетического консультирования ребенка с врожденным пороком сосудов кожи любой локализации. Диагностика наследственного синдрома у ребенка с врожденной сосудистой патологией кожних покровов (в качестве ведущего диагностического критерия) позволяет оптимизировать диспансерное наблюдение, основой котрого являются преемственность и последовательность действий специалистов различного профиля.
Выявленные факторы риска относятся к “управляемым”, т. е. их негативное влияние можно предотвратить путем профилактических мероприятий. За выполнение последних ответственны терапевтическая, акушерско-гинекологическая и санитарно-эпидемиологичекая службы.
Практическое значение проведенной работы состоит в усовершенствовании медико-генетической помощи детскому населению с врожденными пороками развития сосудов кожи, обосновании возможности первичной профилактики данной патологии.
Ключевые слова: врожденные пороки развития сосудов кожи, врожденная гемангиома кожи, сосудистая мальформация, сосудистый невус, факторы риска, профилактика.
ANNOTATION
Shcherbak Y.A. The factors of risk to arise birth defects of the skin blood vessels development in children: the hereditary contribution and environmental factors (for example of children in Kiev). – Manuscript.
Dissertation for candidate of science degree competition in genetics (medical sciences) - speciality 03.00.15. Institute of Hygiene and Medical ecology O.M.Marzeev, Ukraine, Kiev, 2005.
The frequency of birth defects of the skin blood vessels among newborn babies is 5,1 per 1000 that counts 22,18% of overall cases of birth defects. The share of sporadic isolated cases of vascular pathologies is 84,7%. 15,27% cases of defects of skin blood vessels are components of inheritable syndrome. Frequency of complications in family anamnesis of birth defects of the skin blood vessels among relatives of 1st to 3rd degrees is 17,36%, that means a need of medical supervision over such cases and medical genetic consultations to be given to patients. In the 2% of cases autosomal dominant type of succession was detected. The birth defects of the skin blood vessels can be a component of complex inheritable syndromes.
An increase risk to arise birth defects of the skin blood vessels development among new-born of Kiev region with women acute infectious diseases before pregnancy, sterility in anamnesis, usage medicine before and during the first term of pregnancy, chronic extragenital diseases (especially with endocrinopathy), tobacco smoking and professional damage has been shown. Negative effect of parents consanguineous marriage, chronic infection and usage alcohol on the increase risk of cutaneous vascular defects among new-born has been revealed.
The prospect of practical usage of the investigation in geneticist practice is prognosis clinical tendency of disease. As a result of research worked out recommendations on observation the child with vascular cutaneous defects and prevention complications.
Key words: birth defects of the skin blood vessels development, hemangioma, vascular malformations, factors of risk, primary prevention.
|
