| |
 |
|
|
 |
|
 |
|
Библиотечный каталог авторефератов Украины |
|
Содержание текущего раздела: |
| Комплексне оцінювання генетичних наслідків забруднення навколишнього середовища і шляхи їхнього попередження 2005
|
| Источник: Автореф. дис... канд. мед. наук: 03.00.15 / Р.В. Козовий; Ін-т гігієни та мед. екології ім. О.М.Марзеєва АМН України. — К., 2005. — 20 с. — укp.
|
Аннотация: Вивчено динаміку генетичних змін у дітей різних груп дитячого населення Івано-Франківської області за 1989 - 2002 рр. за позитивними та негативними індикаторами їх здоров'я, а також показниками функціонального стану геному, мікроядерного тесту, частотою хромосомних аберацій і асоціацій акроцентричних хромосом у соматичних клітинах дітей. Впроваджено новий тест-об'єкт - трансгенні лінії Arbidopsis thaliana BAR Bin AR/RPD3-9 та N1DC4 no. 651 pMEX/SIR2-3, які у поєднанні з класичним Allium cepa дали змогу об'єктивно відобразити гено- та цитотоксичність довкілля, зумовлену хімічними та радіаційними чинниками. Проаналізовано ефективність профілактики вживання фолієвої кислоти та природних адаптогенів за показниками функціонального стану геному вагітних (зниження мікроядерного індексу та кількості морфологічно змінених ядер відповідно у 1,2 та 1,4 рази у порівнянні з контролем).
|
| Медико-генетичне консультування в системі генетичного моніторингу населення 2004
|
| Источник: Автореф. дис... д-ра мед. наук: 03.00.15 / В.О. Галаган; Ін-т гігієни та мед. екології ім. О.М.Марзеєва АМН України. — К., 2004. — 42 с. — укp.
|
Аннотация: Обгрунтовано значення медико-генетичного консультування в системі генетичного моніторингу. Проаналізовано вроджену та спадкову патологію серед сімей, яким надано медико-генетичне консультування протягом 1999 - 2002 рр., визначено рівень сегрегаційної та мутаційної компоненти. Виявлено чинники ризику формування вродженої патології серед новонароджених, самовільних викиднів, неплідних шлюбів (вік подружжя, його хронічні інфекційні та екстрагенітальні захворювання, професійні шкідливості, шкідливі звички). Наголошено на необхідності медико-генетичного консультування всіх вагітних жінок та подружніх пар з питань планування вагітності. Показано, що для верифікації діагнозу та лікування патології у роботі лікаря-генетика необхідна етапність. Розроблено систему збору та обробки інформації для прогнозування генетичних процесів серед населення.
|
| Медико-генетичне консультування при невиношуванні вагітності 1998
|
| Источник: Автореф. дис... канд. мед. наук: 03.00.15 / М.В. Бондаренко; Укр. наук. гігієн. центр. — К., 1998. — 16 с. — укp.
|
Аннотация: Запропонована система медико-генетичного обстеження жінок для виявлення спадкової схильності до невиношування вагітності (НВ), яка включає клініко-генеалогічний, дерматогліфічний, цитологічний та цитогенетичний методи обстеження. Встановлені генетичні критерії ефективності лікування жінок з НВ. Розроблена математична комп'ютерна програма для оцінки ризику даної патології, прогнозу перебігу вагітності та народження здорових дітей.
|
| Медико-генетичне консультування сімей з онкологічною патологією в потомстві 1999
|
| Источник: Автореф. дис... канд. мед. наук: 03.00.15 / Н.І. Кіцера; Укр. наук. гігієн. центр. — К., 1999. — 19 с. — укp.
|
Аннотация: Дисертація грунтується на ретроспективному аналізі 438 випадків злоякісних пухлин у дітей різного віку, які проживають у західному регіоні України (Львівська, Рівненська і Волинська області), та клініко-генеалогічному дослідженні спектру онкологічної патології за методом випадок-контроль у 358 сім'ях. З'ясовано, що лейкемії і лімфоми є найчастішими онкологічними процесами, які складають від 58,8% до 89,0% усіх випадків злоякісних пухлин у дітей різних областей. Частота природжених вад розвитку (ПВР) в аналізованих областях складає від 3,6% до 8,0% і характеризується поліморфністю і гетерогенністю. Клініко-генеалогічний проспективний аналіз сімей, де діти хворі на онкологічну патологію, показав, що злоякісні пухлини відносяться до мультифакторної патології: співвідносний внесок генетичних факторів і факторів довкілля у виникненні солідних пухлин складає 10,7% і 89,3%, у випадку гемобластозів - 15,3% і 84,7%. Визначено коефіцієнт успадкування до злоякісних пухлин у сім'ях пробандів обстежених груп, який для родичів I ступеня спорідненості складає 15,5% та 5,8% для гемобластозів і солідних пухлин відповідно. З'ясовано більшу частоту споріднених шлюбів між батьками в дітей із онкологічною патологією. Виявлено 8 сімей, де зустрічалися ПВР серед сибсів пробандів із злоякісними пухлинами. Рекомендовано проводити поглиблене медико-генетичне консультування для сімей пробандів із онкологічною патологією в потомстві та доведено необхідність утворення комп'ютеризованих реєстрів в Україні у спеціалізованих онкологічних відділеннях усіх лікарень України.
|
| Молекулярно-генетичні порушення, асоційовані з гострими лейкеміями у дітей 2006
|
| Источник: Автореф. дис... канд. біол. наук: 03.00.15 / І.В. Дмитренко; Наук. центр радіац. медицини АМН України. — К., 2006. — 23 с. — укp.
|
Аннотация: Досліджено порушення каріотипу, експресію химерних генів, клональних перебудов генів Ig, а також порушення в мікросателітній дезоксірибонуклеїновій кислоті у співставленні з показниками перебігу гострих лейкемій у дітей. Відзначено, що наявність клітин зі спорідненими клонами прогностично несприятлива ознака для перебігу гострих лейкемій, хворі з полімеразною ланцюговою позитивною реакцією щодо генів AML1/ETO та TEL/AML1 краще відповідають на терапію. Виявлено, що клональні перебудови генів імуноглобулінів, а також порушення в мікросателітних локусах D9S171 та D12S98 є молекулярними маркерами пухлинного клону у дітей, хворих на гострі лімфобластні лейкемії. На основі оцінки мінімальної резидуальної хвороби, заснованої на скринінгу химерних транскриптів та клональних порушень генів імуноглобулінів виділено хворих з вищим ризиком розвитку раннього рецидиву гострих лейкемій. Наведено генетичні критерії прогнозування перебігу захворювання. Розроблено оптимальну схему досліджень генетичних порушень у дітей з гострими лейкеміями.
|
| Мутаційні спектри у різних груп дітей, які зазнали впливу низькодозового іонізуючого випромінення 2003
|
| Источник: Автореф. дис... канд. біол. наук: 03.00.15 / В.В. Настюкова; НАН України. Ін-т клітин. біології та генет. інженерії. — К., 2003. — 20 с.: рис. — укp.
|
Аннотация: Виявлено специфічні особливості розподілу цитогенетичних мутаційних спектрів у груп дітей, які народилися до або після Чорнобильської аварії (діти з вродженими вадами розвитку, опромінені внутрішньоутробно, а також діти, які мешкають на забруднених радіонуклідами територіях). Надано оцінку інформативності спектрів різних типів цитогенетичних аномалій та поліморфізму фрагментів анонімної ДНК. Доведено, що частоти зустрічальності різних цитогенетичних аномолій мають складну характеристику. Встановлено відсутність прямих зв'язків між носійством певних цитогенетичних аномалій та наявністю анатомо-фізіологічних дефектів. Зазначено, що статистично достовірних відмінностей у опромінених груп дітей у клітинах крові щодо загальної зустрічальності різних типів хромосомних аномалій не виявлено. Досліджено, що оцінка спектрів продуктів ампліфикації фрагментів ДНК, фланкованих мікросателітними локусами, з метою виявлення індукованих мутацій у групах людей є досить складною та залежить від особливостей нуклеотидної послідовності, що використовується як праймер.
|
|
|
 |
|
 |
|
|
 |
|
 |
|
|
|
|