Библиотечный каталог авторефератов Украины

Источник: Автореф. дис... канд. біол. наук: 03.00.15 / Л.А. Хлівна; Укр. наук. гігієн. центр. — К., 1998. — 18 с. — укp.

Аннотация: Встановлено фактори, що дозволяють скоротити час культивування амніоцитів до 7-9 діб. Розроблено оптимальні умови, завдяки яким з'явилася можливість отримувати високоякісні хромосомні препарати з 25-30 метафазами на склі. Запропонована модифікована методика дозволяє проводити цитогенетичний аналіз плода в клітинах амніотичної рідини (АР) незалежно від термінів вагітності, на яких вона аспірована. Обгрунтовано діагностичну значущість переважного використання трансабдомінального амніоцентезу для пренатальної діагностики (ПД) хромосомної патології. Визначено найбільш інформативні критерії формування груп високого генетичного ризику для проведення інвазивної ПД.

Источник: Автореф. дис... канд. біол. наук: 03.00.15 / Людмила Ростиславівна Педан; Інститут гігієни та медичної екології ім. О.М.Марзеєва АМН України. — К., 2005.

Аннотация:

Источник: Автореф. дис... канд. мед. наук: 03.00.15 / Н.О. Афанасьєва; Укр. наук. гігієн. центр МОЗ України. — К., 1999. — 18 с. — укp.

Аннотация: Дисертацію присвячено питанням розповсюдженості фенілкетонурії та спадкових нервово-м'язових захворювань у дітей Криму, їхній клінічній і молекулярно-генетичній характеристиці. Визначені популяційні частоти фенілкетонурії (ФКУ), спінальної м'язової атрофії (СМА), м'язової дистрофії Дюшенна (МДД), проведено аналіз різних клінічних форм цих захворювань, їхніх особливостей у кримській популяції. Проведено молекулярно-генетичне обстеження хворих - мешканців Криму на вказані захворювання, отримано дані, що характеризують різні клінічні форми у хворих з різними типами мутацій генів. Використання результатів молекулярно-генетичного аналізу дозволило створити новий підхід для медико-генетичного консультування в родинах високого ризику ФКУ, СМА і МДД, спрямований на безпосереднє визначення гетерозиготного носійства та пренатальної діагностики.

Источник: Автореф. дис... канд. біол. наук: 03.00.15 / Надія Олександрівна Орел; Інститут гігієни та медичної екології ім. О.М.Марзеєва АМН України. — К., 2003.

Аннотация:

Источник: Автореф. дис... канд. мед. наук: 03.00.15 / М. Ебрахімі; Наук. центр радіац. медицини АМН України. — К., 2006. — 20 с. — укp.

Аннотация: Вивчено поліморфізм генів GSTM1 і GSTT1 та факторів середовища у виникненні та перебігу бронхіальної астми (БА) у жителів України з метою розробки діагностичного алгоритму виявлення спадкової схильності до розвитку захворювання. На підставі результатів клініко-генеалогічного дослідження виявлено, що у родичів пробандів ймовірність розвитку БА у 8,2 разів більша, ніж у кожного індивіда у даній популяції. Проведено порівняння пацієнтів з сімейною та несімейною формами БА і з'ясовано, що частота делеційних і нормальних варіантів генів GSTT1 і GSTM1 вірогідно не відрізнялись. Установлено наявність асоціації генотипу GSTT1 "-" зі схильністю до розвитку БА у дорослих хворих в Україні. З метою оцінки ролі основних факторів ризику у виникненні БА проаналізовано дію 65-ти факторів середовища, які можуть потенційно впливати на розвиток або загострення БА. З використанням результатів дослідження вперше в Україні розроблено діагностичний алгоритм, який дозволяє виявити ступінь спадкової схильності до виникнення БА.

Источник: Автореф. дис... канд. мед. наук: 03.00.15 / Т.А. Начьотова; Ін-т гігієни та мед. екології ім. О.М.Марзеєва АМН України. — К., 2003. — 20 с. — укp.

Аннотация: Установлено мультифакторіальний тип успадкування затримки статевого розвитку (ЗСР) центрального генезу та розраховано рекурентний ризик захворювання. Виявлено особливості клінічної картини ЗСР залежно від наявності або відсутності спадкової обтяженості щодо зазначеної патології. Одержано нові дані стосовно взаємозв'язків між дерматогліфічними показниками, розмірами матки, рівнем гонадотропних і статевих гормонів у період пубертату, а також згладжування статевого диморфізму морфологічних ознак руки у хворих зі ЗСР центрального генезу та опсоменореєю. Установлено високу прогностичну значущість дерматогліфічних показників і обгрунтовано їх використання для формування груп ризику розвитку ЗСР у разі медико-генетичного консультування.

Источник: Автореф. дис... канд. біол. наук: 03.00.15 / А.М. Лужецький; НАН України. Ін-т фізіології рослин і генетики. — К., 2003. — 24 с.: рис. — укp.

Аннотация: Створено ефективну методику перенесення плазмідних ДНК в штами S. globisporus 1912 і S. kanamyceticus 1. Показано ефективність використання цієї методики для цілого ряду штамів актиноміцетів - продуцентів антибіотиків, для яких до цього часу інших шляхів перенесення рекобінантних ДНК описано не було. Охарактеризовано вплив реплікативних та інтегративних плазмід на біосинтез ландоміцинів та канаміцинів, стабільність їх успадкування в досліджуваних штамах. За допомогою ДНК - ДНК гібридизації досліджено характер інтеграції плазміди pSET152 в хромосоми штамівS. globisporus 1912, S. kanamyceticus 1, S. fradiae Tu2717 і S cyanogenus S136. Уперше клоновано та секвентовано ділянки хромосоми штаму S. kanamyceticus 1, в які проходить інтеграція плазміди pSET152. Сконструйовано кон'югативну плазміду із здатністю інтегрування з використанням інтегративної системи фага VWB, перспективність застосування якої показано для одержання стабільних рекомбінантних штамівS. globisporus 1912 та S. kanamyceticus 1. У результаті спрямованого руйнування гена доведено, що lnd-гени конролюють біосинтез ландоміцину E, показано перспективність використання цього методу для вивчення інших генів біосинтезу. Показано перспективність використання lnd-генів для їх гетерологічної експресії в штамі S. fradiae Tu2717. У процесі вивчення ефективності проходження гомологічної рекомбінації в штамі S. cyanogenus S136 одержано ряд нових ландоміцинів у ньому. На підставі масспектрального аналізу виявлено, що в цих сполук змінений аглікон та глікозидна частина.

Источник: Автореф. дис... д-ра мед. наук: 03.00.15; 14.01.01 / І.А. Жадан; Ін-т гігієни та мед. екології ім. О.М.Марзєєва АМН України. — Х., 2005. — 39 с.: рис. — укp.

Аннотация: Визначено клініко-генетичні, фенотипічні, соматогенетичні особливості сім'ї з внутрішньоутробною інфекцією. Одержано нові дані про частоту та структуру хромосомних аберацій у вагітних з інфекціями. Вивчено стан метаболізму сполучної тканини у вагітних з внутрішньоутробною інфекцією (ВУІ). Досліджено стан плода у разі ВУІ на підставі кількісних і якісних ультразвукових параметрів, даних інвазивних методів пренатальної діагностики, допплерографії. Зіставлено ультразвукові та клініко-морфологічні характеристики провізорних органів плода за інфекцій різної етіології. Визначено маркерні ультразвукові ознаки ВУІ бактеріальної, вірусної та бактеріально-вірусної етіології у плода, з'ясовано ехокадіографічні критерії, які раніше не були описані. Знайдено загальні та диференціальні ультразвукові особливості ВУІ та природжених вад розвитку. Установлено фактори ризику реалізації ВУІ. Розроблено та впроваджено систему прогнозування, діагностики та профілактики патології на підставі вивчення результатів клініко-генетичних, мікробіологічних, імуноморфологічних, цитогенетичних, функціональних показників, що дало змогу знизити частоту самовільних викиднів майже у 2 рази, передчасних пологів - у 1,5 рази, зменшити частоту реалізації внутрішньоутробних інфекцій у 2 рази.